Mengenal Hemofilia: Ancaman Perdarahan Tersembunyi dan Tantangan Diagnosis di Indonesia

MenitIni — Gangguan kesehatan yang bersifat genetik sering kali luput dari perhatian hingga gejalanya benar-benar mengganggu aktivitas sehari-hari. Salah satu kondisi yang membutuhkan perhatian serius adalah hemofilia, sebuah kelainan pembekuan darah yang membuat tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, bahkan untuk luka yang terlihat sepele sekalipun.

Apa Itu Hemofilia?

Secara mendasar, hemofilia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan darah tidak dapat membeku dengan normal. Kondisi ini dipicu oleh mutasi atau gangguan pada gen F8 atau F9, yang berfungsi sebagai instruksi untuk memproduksi protein faktor pembekuan darah. Tanpa protein ini, proses pembekuan darah yang seharusnya berjalan otomatis layaknya ‘penambal bocor’ pada pembuluh darah, menjadi terhambat.

Baca Juga

Strategi Jaga Stamina di Tanah Suci: Mengapa Persiapan Fisik Haji Sama Pentingnya dengan Mental?

Guru Besar Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, menjelaskan bahwa gangguan pada gen-gen tersebut berperan layaknya rantai yang terputus dalam proses pembekuan darah. “Akibatnya, tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di permukaan kulit maupun yang terjadi secara internal di dalam tubuh,” ungkapnya dalam sebuah kesempatan edukasi kesehatan.

Mengenal Jenis dan Gejala yang Sering Terabaikan

Dalam dunia medis, dikenal dua jenis utama penyakit genetik ini, yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Perbedaannya terletak pada jenis faktor pembekuan yang hilang. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor VIII (F VIII), sementara Hemofilia B terjadi akibat defisiensi faktor IX (F IX).

Baca Juga

Rahasia Wajah Glowing Tanpa Biaya: 12 Manfaat Luar Biasa Uap Air Panas yang Sering Terlupakan

Data menunjukkan bahwa Hemofilia A jauh lebih dominan, mencakup sekitar 85 persen dari total kasus yang ditemukan. Namun, tantangan terbesar bagi para penyandang hemofilia sebenarnya bukan hanya luka luar. Prof. Niken menekankan bahwa komplikasi paling berbahaya justru sering terjadi di dalam tubuh, khususnya pada bagian sendi dan otot.

Perdarahan internal ini sering kali muncul tanpa sebab yang jelas (spontan) dan menimbulkan gejala seperti nyeri hebat, pembengkakan, hingga kekakuan pada sendi lutut, siku, dan pergelangan kaki. Jika dibiarkan tanpa penanganan medis yang tepat, perdarahan berulang ini dapat menyebabkan kerusakan permanen pada jaringan sendi dan membatasi gerak pasien di masa depan.

Fenomena Gunung Es di Indonesia

Kondisi hemofilia di Indonesia ibarat fenomena gunung es. Diperkirakan terdapat sekitar 28.000 orang yang hidup dengan kondisi ini di seluruh nusantara. Namun, laporan dari Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) per Juni 2024 mencatat baru sekitar 3.685 orang atau hanya 13 persen yang terdiagnosis secara resmi.

Baca Juga

Waspada Gejala Katarak yang Sering Terabaikan, Simak Penjelasan Ahli dan Cara Mengatasinya

Rendahnya angka diagnosis ini dipicu oleh minimnya pemahaman masyarakat serta terbatasnya akses ke fasilitas kesehatan yang mampu melakukan skrining genetik secara mendalam. Akibatnya, banyak pasien yang baru menyadari kondisinya setelah mengalami cedera parah atau komplikasi sendi yang kronis.

Mengapa Laki-Laki Lebih Berisiko?

Secara genetika, hemofilia memiliki pola pewarisan yang unik. Karena gen penyebab hemofilia terletak pada kromosom X, maka laki-laki—yang hanya memiliki satu kromosom X—jauh lebih rentan terkena penyakit ini. Jika kromosom X tersebut mengalami mutasi, maka gejala hemofilia akan langsung muncul.

Berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X. Jika salah satu kromosom X mengalami mutasi, kromosom X lainnya yang normal biasanya dapat menutupi kekurangan tersebut, sehingga perempuan cenderung hanya menjadi pembawa sifat (carrier) tanpa gejala berat. Meski demikian, sekitar 20 hingga 30 persen kasus hemofilia ditemukan muncul secara spontan akibat mutasi gen baru, meskipun tidak ada riwayat keluarga sebelumnya.

Harapan Baru Melalui Terapi Gen

Meski hingga saat ini hemofilia belum bisa disembuhkan secara total, kemajuan ilmu pengetahuan memberikan secercah harapan. Saat ini, para peneliti sedang mengembangkan terapi gen yang bertujuan untuk memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien agar dapat memproduksi faktor pembekuan darah secara mandiri.

“Terapi gen membuka harapan baru agar hemofilia dapat menjadi kondisi yang jauh lebih terkendali di masa depan,” ujar Prof. Niken. Walaupun masih dalam tahap penelitian intensif untuk memastikan keamanan dan efektivitas jangka panjangnya, inovasi ini diprediksi akan mengubah cara dunia menangani penyakit pembekuan darah.

Dengan diagnosis dini, pengobatan faktor pembekuan yang rutin, serta dukungan edukasi yang kuat bagi keluarga, penyandang hemofilia di Indonesia diharapkan tetap dapat menjalani hidup yang produktif dan berkualitas tinggi layaknya individu pada umumnya.